Cercetările anterioare de la Universitatea Lund au arătat că diabetul poate fi împărțit în cinci grupuri diferite, în funcție de modul în care se dezvoltă boala. Acum, un nou studiu în Nature Genetics arată că există, de asemenea, diferențe genetice între diferitele grupuri. Unul dintre obiectivele cercetării este de a contribui la un tratament mai personalizat al diabetului de tip 2.
„O constatare importantă în noul nostru studiu este că există diferențe genetice clare între grupuri, sugerând că există cauze parțial diferite în spatele diabetului de tip 2”, spune Emma Ahlqvist, cercetător în genomică, diabet și endocrinologie la Centrul de Diabet al Universității Lund (LUDC) și unul dintre autorii principali ai studiului publicat recent în Nature Genetics.
În 2018, cercetătoarea Emma Ahlqvist și colegii săi au publicat un studiu care a arătat că este posibil să se împartă diabetul în cinci grupuri în funcție de modul în care se dezvoltă boala și de cum arată riscul de a dezvolta diferite tipuri de complicații (a se vedea caseta de fapt). Diviziunea înseamnă că diabetul de tip 2 este împărțit în patru subgrupuri diferite, în timp ce diabeticii de tip 1 fac parte din subgrupul SAID (Diabet autoimun sever).
Grupuri separate
Pentru noul studiu, cercetătorii au realizat un studiu cuprinzător de asociere (GWAS) și o analiză genetică a riscului (GRS) a aproape 10.000 de persoane nou bolnave cu diabet în cadrul studiului populației Toți diabeticii noi din Skåne (ANDIS). Unul dintre grupuri diferă în mod clar de celelalte – SIRD (Diabet sever rezistent la insulină). Grupul de boli include persoanele cu obezitate severă, rezistență severă la insulină și un risc crescut de leziuni renale care pot apărea în diabet.
„Grupul are un profil genetic diferit în comparație cu celelalte grupuri. Studiul arată că persoanele din acest grup au variante genetice care pot fi legate de rezistența la insulină. Cu toate acestea, nu am văzut nicio legătură cu variantele genetice care afectează producția de insulină”, spune Emma Ahlqvist.
Un alt grup care s-a separat alături de SIRD a fost MOD, care include pacienții grav supraponderali care primească boala la o vârstă relativ fragedă. MOD a fost singurul grup care ar putea fi legat de o variație specifică a genomului în apropierea unei gene numite LRMDA.
Tratament personalizat
Studiul oferă sprijin suplimentar că pacienții din diferite grupuri pot avea nevoie de diferite tipuri de tratament. De exemplu, pentru pacienții care au probleme cu producția de insulină, poate fi recomandabil să intre în terapia cu insulină într-un stadiu incipient. Persoanele din grupul SIRD pot avea nevoie în schimb de un tratament care vizează rezistența la insulină.
„Este un grup care are de multe ori o producție bună de insulină, dar în schimb are probleme cu sensibilitatea la insulină. Este posibil să aibă multă insulină în sânge și atunci poate fi nevoie de un tratament care să crească sensibilitatea la insulină, astfel încât insulina să poată fi utilă”, spune Emma Ahlqvist.
Cercetătorii din spatele studiului vor efectua un studiu mai amplu cu mai multe persoane pentru a investiga dacă există mai multe variante genetice care sunt specifice.
„Pe termen lung, sperăm ca cercetarea noastră să aibă semnificație clinică și să contribuie la tratamentul personalizat al pacienților cu diabet zaharat de tip 2. Mai întâi trebuie să vedem dovezi clare că tratamentul personalizat produce rezultate bune în studiile clinice. De asemenea, sunt necesare studii care să investigheze modul în care divizia noastră poate fi aplicată diferitelor grupuri etnice”, spune Emma Ahlqvist.
SAID (Diabet autoimun sever)
SAID corespunde diabetului de tip 1 și LADA (diabet autoimun latent la adult). SAID se caracterizează prin debut la vârste mici, control slab al zahărului din sânge, afectarea producției de insulină și prezența anticorpilor GADA.
SIDD (Diabet zaharat sever cu deficit de insulină)
SIDD se caracterizează prin debut de vârstă scăzută, afectarea producției de insulină, excesul de greutate moderat și controlul scăzut al zahărului din sânge. Grupul are un risc crescut de a dezvolta retinopatia bolii oculare și deteriorarea nervilor, cunoscută sub numele de neuropatie.
Sird (Diabet sever rezistent la insulină)
Grupul include persoanele care se îmbolnăvesc la bătrânețe care au probleme cu obezitatea, rezistența severă la insulină și un risc crescut de boli hepatice grase și nefropatie diabetică, o formă de leziuni renale care pot apărea în diabet.
MOD (diabet ușor legat de obezitate)
Include pacienții grav supraponderali care se îmbolnăvesc la o vârstă relativ fragedă și care au un curs relativ ușor al bolii.
MARD (diabet ușor legat de vârstă)
Cel mai mare grup care reunește cei mai în vârstă pacienți cu un control relativ bun al zahărului din sânge.
Sursa: Universitatea Lund
